據(jù)英國《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站近日報(bào)道，美國科學(xué)家研發(fā)出一種新的測試方法，能通過對母親血液中少量胎兒DNA進(jìn)行測序，在孕早期診斷出胎兒的遺傳疾病。

兩年前，科學(xué)家針對隱性單基因疾病開發(fā)出了類似測試，當(dāng)父母中的一方或雙方攜帶遺傳性疾病(如鐮狀細(xì)胞性貧血、血友病或囊性纖維化等)時，這種測試特別有用。

此次，德克薩斯州貝勒醫(yī)學(xué)院的張靜蘭(音譯)及其同事研發(fā)出的新測試，針對30種與顯性遺傳疾病(患者擁有缺陷基因的一個拷貝)相關(guān)的基因。顯性遺傳疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突變而產(chǎn)生，父母雙方有一方年齡比較大時更常見。每600名出生的嬰兒中，就有一個罹患此類疾病。

如果超聲波顯示胎兒的骨骼存在異常，或者父親的年齡相對較大時，孕婦可以接受此遺傳疾病測試。若測試結(jié)果為陽性，孕婦會接受一項(xiàng)更具侵入性的測試來確認(rèn)診斷結(jié)果。若測試為陰性，理想情況下，父母雙方需要進(jìn)行遺傳咨詢，以便更好地進(jìn)行孕期管理。

張靜蘭團(tuán)隊(duì)使用這一測試方法，對來自美國、歐洲和亞洲診所的422名孕婦(懷孕9周以上)的血液樣本進(jìn)行了測試。所有測試結(jié)果和后續(xù)測試都證實(shí)，這一針對母親血液的初步測試是正確的。(記者劉霞)

關(guān)鍵詞： 血液測試 孕早期 遺傳病